Etiología del síndrome de Asperger y del autismo

«En la actualidad, la implicación de factores genéticos en la etiología del autismo es un hecho ampliamente aceptado. En efecto, durante las últimas tres décadas se han venido acumulando datos empíricos procedentes, por un lado, de los estudios llevados a cabo con gemelos, y en los que se ha encontrado una mayor concordancia de autismo en los hermanos monocigóticos (Folstein y Rutter, 1977; Bailey, Le Couteur, Gottesman, Bolton, Simonoff, Yuzda y Rutter, 1995). Por otro lado, los datos aportados por los estudios de familia han mostrado una incidencia del autismo superior a la esperada en los familiares de niños autistas (Bolton, Macdonald, Picles, Rios, Goode, Crowson, Bailey y Rutter, 1994), y han venido a reforzar el importante papel de los factores genéticos en la patogénesis del autismo.

Tal y como Volkmar, Klim y Pauls (1998) han sugerido, dada la relación entre el síndrome de Asperger y el autismo desde una perspectiva fenomenológica, es posible que los mecanismos genéticos subyacentes al cuadro sintomático del autismo sean también los responsables de la patología subyacente al síndrome de Asperger, aunque expresados en un grado menos severo que en el autismo.

A este respecto, el hecho de que la incidencia del síndrome de Asperger en los familiares de los sujetos autistas es superior a la incidencia esperada en la población en general, también parece reforzar la idea de un vínculo genético entre la dos condiciones clínicas (véase Folstein y Santangelo, 2000, para una revisión de estos estudios).

Con todo, la relación o vínculo genético entre ambas condiciones clínicas no ha sido establecida todavía de una forma conclusiva al existir cierta evidencia empírica, si bien ésta es muy limitada, que sugiere la existencia de diferencias con respecto a los mecanismos etiológicos causales de ambas patologías. Fundamentalmente, datos procedentes de informes individuales sobre casos clínicos (Burgoine y Wing, 1983; Gillberg, 1991b) y de algún otro estudio clínico (De Long y Dwyer, 1988; Gillberg, 1989) sugieren la importancia de la transmisión familiar en la etiología del síndrome de Asperger.

A este respecto, Gillberg (1988) ha sugerido la posibilidad de que el síndrome de Asperger pudiese ser un trastorno predominantemente genético mientras que el autismo de funcionamiento alto pudiese ser bien un trastorno genético con un patrón de herencia diferente al del síndrome de Asperger, o bien un trastorno causado por daño cerebral en el individuo. Esta propuesta parece haber sido reforzada, por un lado, por las observaciones de la existencia de una incidencia más alta de alteraciones sociales entre los familiares de los individuos afectados con el síndrome de Asperger que entre los familiares de los individuos con autismo (Gillberg, 1989). Por otro lado, por la existencia de una incidencia alta del trastorno de la personalidad esquizoide en los padres con un hijo diagnosticado con el mismo trastorno de personalidad (Wolff, 1991) y que, como se expondrá en el siguiente capítulo, es considerado por una alta proporción de profesionales afín (o la misma condición) al síndrome de Asperger.

En síntesis, se puede concluir que hasta ahora, los estudios de investigación han fracasado en encontrar mecanismos genéticos específicos y únicos subyacentes a las condiciones clínicas del autismo y el síndrome de Asperger. Como Volkmar y Klin (2000) han puesto de relieve, si bien los datos con los que contamos hasta ahora son escasos y muy limitados, ya que proceden generalmente de informes clínicos sobre casos individuales o de estudios preliminares, sí parecen indicar una implicación de mecanismos causales genéticos en la etiología del síndrome de Asperger con una probabilidad alta de vínculos genéticos con la condición del autismo.

Sin embargo, dada la precariedad de la base empírica, es imposible establecer conclusiones definitivas con relación al tema de la validez del síndrome de Asperger. Si bien esto no implica la ausencia de diferencias etiológicas entre ambas condiciones clínicas, subraya las limitaciones del estado actual de nuestra metodología en cuanto a la posibilidad de proporcionar respuestas inequívocas.»

Martín Borreguero, Pilar (2004). El síndrome de Asperger. ¿Excentricidad o discapacidad social? Madrid, España: Alianza Editorial. Páginas 124 - 126.

Referencias consignadas por la autora

Bailey, A., Le Couteur, A., Gottesman, I, Bolton, P., Simonoff, E., Yuzda, E., y Rutter, M. (1995): "Autism as a strongly genetic disorder: Evidence fron British twin study", Psychological Medicine, 25, 63 - 77.

Bolton, P., Macdonald, H., Picles, A., Rios, P., Goode, S., Crowson, M., Bailey, A., y Rutter, M. (1994): " A case-control family history study of autism", Journal of Chirld Psychology and Psychiatry, 35, 877-900.

Burgoine, E. y Wing, L. (1983): "Identical triplets with Asperger´s Syndrome", British Journal of Psychiatry, 143, 261 - 265.

De Long, R. y Dwyer, J.T. (1988): "Correlation of family history with specific autistic sobgroups: Asperger´s síndrome and bipolar affective disease", Journal of Autism and Developmental Disorders, 18, 593 - 600.

Folstein, S. y Rutter, M. (1977): "Infantile autism: A genetic study of 21 twin pairs", Journal of Chirld Psychology and Psychiatry, 18, 297 - 321.

Folstein, S. y Santangelo, S.L. (2000): "Does Asperger síndrome Aggregate in Families?" En A. Klin, F.R. Volkmar y S.S. Sparrow (eds.), Asperger Syndrome (págs. 159 - 171). Nueva York: Guildford Press.

Gillberg, C. (1988): "Asperger síndrome and high-functioning autism", British Journal of Psychiatry, 172, 200 - 209.

Gillberg, C. (1989): "Asperger Syndrome in 23 Swedish children", Developmental Medicine and Child Neurology, 31, 520 - 531.

Gillberg, C (1991b): " Outcome in autism and autistic-like conditions", Journal of the American Academy of Child and Adolescent Psychiatry, 30, 375 - 382.

Volkmar, F. R., Klin, A., y Pauls, D. (1998): "Nosological and Genetic Aspects of Asperger Syndrome", Journal of Autism and Developmental Disorders, 28, 457 - 463.